מדענים גילו קשר גנטי להפרעות זקפה

צוות חוקרים גילה לראשונה אזור ספציפי בגנום האנושי אשר מעלה את הסיכון להפרעות זקפה. זהו גילוי חשוב ומשמעותי מאוד שיכול להוביל לפיתוחם של טיפולים גנטיים חדשניים בבעיה הנפוצה

הפרעות זקפה, המוגדרות כבעיה מתמשכת בהשגה או בשמירה על זקפה נוקשה דיה לחדירה, מהוות בעיה נפוצה בקרב גברים, בפרט מגיל 40 ואילך. הבעיה מקושרת לסיבות רבות, כגון גורמים הקשורים לכלי הדם, גורמים הורמונליים, עצביים ועוד, לרבות סוכרת סוג 2, מחלות לב וכלי דם, מחלת כליות כרונית, השמנת-יתר ומצבים בריאותיים נוספים.

ובעוד שכיום כבר קיימים טיפולים בהפרעות זקפה הפועלים לפחות בחלקם על גורמים אלו,  לא כל הגברים מגיבים אליהם בצורה מספיק טובה. אולם לאחרונה זוהה במחקר גורם גנטי המקושר להתפתחות של הפרעות זקפה אשר יכול לפתוח צוהר לטיפולים חדשניים שיתנו מענה יעיל לבעיה.

מה מייחד את המחקר החדש?

באופן מסורתי, מחקרים שבחנו את מידת ההשפעה של תורשה על תכונה מסוימת או התפתחות של מחלה כלשהי נעזרו במחקרי תאומים ומשפחות. ואכן בעבר, מחקר בתאומים מבוגרים מצא כי הגנטיקה מהווה גורם להפרעות זקפה לפחות בשליש מהמקרים, אך עד כה החוקרים לא הצליחו לקשר זאת לפגם גנטי באזור ספציפי בגנום. אולם התפתחותן של שיטות למיפוי גנטי (DNA)  והקמת מאגרי מידע גנטיים אפשרה בשנת 2018 לצוות חוקרים שניתח את הרכב הגנום של כרבע מיליון גברים, לגלות לראשונה וריאנטים (שינויים ברצף הגנטי) בכרומוזום מספר 6, אשר מגבירים את הסיכון להפרעות זקפה.

מדובר במחקר מסוג Genome-Wide Association (GWAS) שמאפשר לבחון את הקשר הישיר בין תכונות מסוימות  לתורשה.

כיצד זה נעשה? ידוע כי כל רצף ה- DNA האנושי מורכב מלמעלה מ-3 מיליארד אבני-בניין מארבעה סוגים שונים המסומנים באותיות: .A, T, C, G אך אם נבחן את רצפי ה-DNA  באוכלוסייה הכללית, לעיתים נגלה שאצל מרבית האוכלוסייה אבן הבניין T (למשל) נמצאת באתר מסוים ואילו באחוז קטן מהאוכלוסייה תופיעה במקומה (למשל) אבן הבניין .G השינויים הללו, שיכולים להופיע ברצף ה- DNA  של אנשים שונים, נקראים ‘סינגל נוקלאוטיד פולימורפיזם’ (Single Nucleotide Polymorphism) או בקיצור סניפּ (SNP) והם מתייחסים לשונות הגנטית שקיימת בין בני האדם.

מחקרי GWAS  הם מחקרים המבוססים על איתור סניפּים ספציפיים (שינויים גנטיים), בקרב אנשים באוכלוסייה שיש להם תכונה או בעיה רפואית  מסוימת.

מה התגלה במחקר?

כאמור, מחקר ה- GWAS הנוכחי התמקד באיתור סניפּים (שינויים גנטיים) בקרב גברים עם הפרעות זקפה. לשם כך החוקרים ניתחו את דגימות ה- DNA של 36,649 גברים מקבוצות אתניות מגוונות מאוד, כאשר מתוכם,  14,215 גברים דיווחו על סימפטומים של הפרעות זקפה. המאפיינים שייחדו את קבוצת הגברים הזו בהשוואה לקבוצת הביקורת שמנתה  22,434 גברים, היו: גיל מבוגר, מדד מסת גוף מעט גבוה (מדד של משקל לעומת גובה), סוכרת, עישון בהווה או בעבר ואבחנה קלינית של הפרעות זקפה. הגילוי המפתיע היה כי בקרב הקבוצה של הגברים שדיווחו על הפרעות זקפה, החוקרים מצאו רצפים של DNA בעלי ווריאנטים גנטיים (סניפּים) באזור ספציפי מאוד בכרומוזום מספר 6 – בסמוך לגן בשם SIM1 המהווה חלק ממסלול ביולוגי המווסת גם את התפקוד המיני וגם את משקל הגוף.  בשורה התחתונה: סניפּים אלו התקשרו  לעלייה בסיכון להפרעות זקפה בשיעור של 26%.

תוצאות מחקר זה אומתו בשנית, כאשר אותם וריאנטים גנטיים נמצאו לאחר מכן גם בקבוצת גברים נוספת של 222,358 גברים שסבלו מהפרעות זקפה. חשוב לציין כי הסיכון הגנטי לפתח הפרעות זקפה הוא נפרד, ואינו קשור להימצאותם של אותם גורמי סיכון נוספים לבעיה (כמו עלייה במדד מסת הגוף, סוכרת, ערמונית מוגדלת, כולסטרול גבוה, עישון ובעיות במערכת הלב וכלי הדם). עובדה זו מצביעה על כך כי אותו אזור גנטי בכרומוזום 6 הנמצא סמוך לגן SIM1, מתקשר ספציפית למנגנון של תפקוד המיני של גברים, באופן שלא היה מוכר עד כה לחוקרים.

על חשיבות המחקר

הגילוי החדש הוא משמעותי מאוד מפני שהוא סוף סוף מספק את ההוכחה שהחוקרים רבים חיפשו עד כה – שיש מרכיב גנטי להתפתחות של הפרעות זקפה. אך יתרה מכך, הזיהוי של גורם הסיכון הגנטי הראשון פותח למעשה את הדרך למחקר חדשני בתחום הטיפולים הגנטיים (genetic-based therapies) בהפרעות זקפה, שיוכלו לסייע לאותם 50% מהגברים שלא מגיבים מספיק טוב לטיפולים הקיימים או אלו הסובלים מתופעות לוואי שמאלצים אותם להפסיק את הטיפולים. המחקר הגנטי יתמקד בגן ה- SIM1  כדי להשיב את תפקודי הזקפה התקינים ולסייע לגברים לקיים חיי מין בריאים. אולם בהקשר זה חשוב לזכור כי גורמי סיכון המתקשרים לאורח החיים, כגון השמנת יתר, סוכרת, עישון ועוד, עדיין מהווים גורמים מרכזיים להתפתחות של הפרעות זקפה, אך המחקר מראה כי אצל חלק מהאנשים הסיכון ללקות בבעיה גבוה יותר בגלל הווריאנטים הגנטיים.

החוקרים משערים כי לממצאי המחקר יש השלכות גם עבור נשים, מפני שמחקרים קודמים הראו כי אותו מסלול ביולוגי שהתגלה במחקר הנוכחי, מקושר אף לחשק ולעוררות המינית של נשים.

החברה מבהירה בזאת כי המידע הכלול באתר הינו למטרות מידע בלבד, ואינו נועד להוות תחליף לייעוץ רפואי ובריאותי מקצועי ואינו מהווה ייעוץ או חוות דעת רפואית. פנה תמיד לייעוץ אצל הרופא שלך או גורם מוסמך אחר בכל מצב רפואי או שאלה שיש לך לגבי מצבך הרפואי.